Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q15
Koordinaadid
Kromosoom 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
535 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Cctb
MANE Select transkript
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CCT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CCT2. CCT2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 12, vahemikus 69 093 515 kuni 70 093 514.Kromosoom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, otsene ahelCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, otsene ahelLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, otsene ahelYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, otsene ahelFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, otsene ahelCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, pöördne ahelLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, pöördne ahelBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, otsene ahelRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, otsene ahelMYRFL: 69 825 222–69 959 097, otsene ahelMYRFLCCT2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 69 585 459–69 585 524, 66 alustEkson 2: 69 586 270–69 586 344, 75 alustEkson 3: 69 586 753–69 586 818, 66 alustEkson 4: 69 587 505–69 587 616, 112 alustEkson 5: 69 587 930–69 588 006, 77 alustEkson 6: 69 588 150–69 588 262, 113 alustEkson 7: 69 589 485–69 589 687, 203 alustEkson 8: 69 592 059–69 592 159, 101 alustEkson 9: 69 592 976–69 593 103, 128 alustEkson 10: 69 593 510–69 593 613, 104 alustEkson 11: 69 597 156–69 597 275, 120 alustEkson 12: 69 597 638–69 597 766, 129 alustEkson 13: 69 597 968–69 598 071, 104 alustEkson 14: 69 598 322–69 598 421, 100 alustEkson 15: 69 599 863–69 600 004, 142 alustEkson 16: 69 601 295–69 601 570, 276 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 1608 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCT2 geen: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2 geen: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cct2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test