Tunnus

Atlantoaxial dislocation

Partial dislocation of the atlantoaxial joint.

Teised nimetused: Atlanto-axial subluxation, Atlantoaxial subluxation
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/atlantoaxial-dislocation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Atlantoaxial dislocation-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

7 geeni on seotud tunnusega Atlantoaxial dislocation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Atlantoaxial dislocation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
NFIXnuclear factor I X	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DSEdermatan sulfate epimerase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Anterior atlanto-occipital dislocation1 geen

Laiemad tunnused

Atlantoaxial abnormality

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.