Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Appendicular hypotonia

Muscular hypotonia of one or more limbs.

HPO HP:0012389

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

27 geeni on seotud tunnusega Appendicular hypotonia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Appendicular hypotonia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CAlatiEsineb 1 haiguses
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1AlatiEsineb 1 haiguses
FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1AlatiEsineb 1 haiguses
GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2AlatiEsineb 1 haiguses
LGI1leucine rich glioma inactivated 1AlatiEsineb 1 haiguses
LRRC7leucine rich repeat containing 7AlatiEsineb 1 haiguses
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17AlatiEsineb 1 haiguses
NAPBNSF attachment protein betaAlatiEsineb 1 haiguses
NRROSnegative regulator of reactive oxygen speciesAlatiEsineb 1 haiguses
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3AlatiEsineb 1 haiguses
PUM1pumilio RNA binding family member 1AlatiEsineb 1 haiguses
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexAlatiEsineb 1 haiguses
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COG3component of oligomeric golgi complex 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EXOSC9exosome component 9Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBXO28F-box protein 28Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FNIP1folliculin interacting protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DHX9DExH-box helicase 9Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Low muscle tone

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test