Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Gap between large left and right abdominal muscles

Kliiniline nimetus: Diastasis recti

A separation of the rectus abdominis muscle into right and left halves (which are normally joined at the midline at the linea alba).

HPO HP:0001540

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

27 geeni on seotud tunnusega Gap between large left and right abdominal muscles

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Gap between large left and right abdominal muscles. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ELMO2engulfment and cell motility 2AlatiEsineb 1 haiguses
GUSBglucuronidase betaAlatiEsineb 1 haiguses
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseAlatiEsineb 2 haiguses
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QAlatiEsineb 1 haiguses
CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COLEC10collectin subfamily member 10Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
COLEC11collectin subfamily member 11Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
GPC3glypican 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MASP1MBL associated serine protease 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MEG3maternally expressed 3Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
RTL1retrotransposon Gag like 1Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
SHPKsedoheptulokinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FOXF1forkhead box F1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMõnikord (5–29%)Esineb 3 haiguses
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IGF2insulin like growth factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SOX6SRY-box transcription factor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBCKTBC1 domain containing kinaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal morphology of the abdominal musculature

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test