Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJA3

gap junction protein alpha 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 20 138 255–20 161 052 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 22,8 kb
Valk
435 aminohapet
Tuntud ka kui
CX46
Varasemad tähised
CZP3
MANE Select transkript
ENST00000241125.4NM_021954.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas GJA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub GJA3. GJA3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 13, vahemikus 19 649 654 kuni 20 649 653.Kromosoom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, pöördne ahelPSPC1MPHOSPH8: 19 633 631–19 673 441, otsene ahelMPHOSPH8ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, pöördne ahelZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, otsene ahelZMYM2GJA3: 20 138 255–20 161 052, pöördne ahelGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, pöördne ahelGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, pöördne ahelGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, pöördne ahelCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, otsene ahelIFT88GJA3 skeem: 2 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 2: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 20 138 255–20 143 305, 5051 alustEkson 1: 20 160 890–20 161 052, 163 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 22,8 kb; neist 1308 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJA3

38

kohad geenis GJA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJA3 22,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA3 geen: gap junction protein alpha 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. GJA3 geen: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gja3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test