Tunnus
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Knuckle pad, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Knuckle pad
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Knuckle pad. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AQP5aquaporin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT16keratin 16 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT9keratin 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CASTcalpastatin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast