Tunnus

Peripheral dysmyelination

Defective structure and function of myelin sheaths. Dysmyelination is distinguished from demyleination where there is destruction or damage of previously normal myelination.

HPO HP:0003469

Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Peripheral dysmyelination, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Peripheral dysmyelination

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Peripheral dysmyelination. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MPZmyelin protein zero	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal peripheral myelination

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.