Syndrome de cancer lié à la polypose festonnée sessile
Autosomique dominant
Chez certaines familles, la polypose festonnée est liée à une modification d'une copie de RNF43, un gène suppresseur de tumeur qui limite la signalisation Wnt dans la muqueuse intestinale.
Signes et symptômes
Présence de multiples polypes festonnés dans le côlon et le rectum, découverts lors d'une coloscopie à l'âge adulte. Il peut n'y avoir aucun symptôme jusqu'à la découverte des polypes, bien qu'un cancer colorectal puisse se développer. Des saignements ou un changement du transit intestinal peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Une coloscopie régulière avec ablation des polypes réduit le risque de cancer colorectal, et une chirurgie est envisagée lorsque les polypes ne peuvent pas être contrôlés. Les apparentés au premier degré peuvent être invités à passer une coloscopie de dépistage, et un conseil génétique ainsi qu'un test familial sont proposés lorsqu'une modification de RNF43 est identifiée.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
