Sessil Serratlı Polipoz Kanser Sendromu
Otozomal dominant
Bazı ailelerde serratlı polipoz, bağırsak epitelinde Wnt sinyalini sınırlayan bir tümör baskılayıcı olan RNF43'ün bir kopyasındaki değişiklikle ilişkilendirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Kolon ve rektumda yetişkinlikte kolonoskopi sırasında saptanan çok sayıda serratlı polip. Polipler bulunana kadar belirti görülmeyebilir, ancak bağırsak kanseri gelişebilir. Kanama veya bağırsak alışkanlığında değişiklik de görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Poliplerin çıkarılmasıyla birlikte düzenli kolonoskopi, bağırsak kanseri riskini azaltır; polipler kontrol altına alınamadığında cerrahi değerlendirilir. Birinci derece akrabalara kolonoskopi taraması önerilebilir; RNF43 değişikliği saptandığında genetik danışmanlık ve aile taraması sunulur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
