Sessil serrated polypose-cancersyndrom
Autosomal dominant
I nogle familier er serrated polypose forbundet med en ændring i den ene kopi af RNF43, en tumorsuppressor, der begrænser Wnt-signalering i tarmslimhinden.
Tegn og symptomer
Flere serrated polypper i tyktarm og endetarm, som findes ved koloskopi i voksenalderen. Der kan ikke være symptomer, før polypperne findes, selvom tarmkræft kan udvikle sig. Blødning eller ændret tarmvane kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig koloskopi med fjernelse af polypper reducerer risikoen for tarmkræft, og operation overvejes, når polypperne ikke kan kontrolleres. Førstegradsslægtninge kan få at vide, at de bør have koloskopi-screening, og genetisk rådgivning og familietest tilbydes, når der findes en ændring i RNF43.
Analyserede gener
Også kendt som
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
