Sindrome del cancro da polipi seghettati sessili
Autosomica dominante
In alcune famiglie, la poliposi seghettata è associata a una variante in una copia di RNF43, un soppressore tumorale che limita la segnalazione Wnt nel rivestimento intestinale.
Segni e sintomi
Numerosi polipi seghettati nel colon e nel retto, rilevati durante una colonscopia in età adulta. Possono non essere presenti sintomi finché non vengono individuati i polipi, sebbene possa svilupparsi un tumore intestinale. Possono inoltre comparire sanguinamento o un cambiamento delle abitudini intestinali.
Cosa cambia con una diagnosi
La colonscopia periodica con rimozione dei polipi riduce il rischio di tumore intestinale; l'intervento chirurgico viene preso in considerazione quando i polipi non possono essere controllati. Ai parenti di primo grado può essere consigliato di sottoporsi a screening mediante colonscopia; quando viene riscontrata una variante di RNF43, sono offerti una consulenza genetica e il test sui familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
