Otozomal resesif
Belirli RNA moleküllerini parçalayan bir enzimi kodlayan DIS3L2 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzimin kaybı, gelişmekte olan dokulardaki büyüme kontrolünü bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan önce aşırı büyüme, fazla amniyotik sıvı (polihidramnios), yüksek doğum ağırlığı, belirgin yüz özellikleri ve anormal böbrek gelişimi (renal displazi) ile kendini gösterir. Yenidoğan dönemi ölüm oranı yüksektir; hayatta kalanlarda Wilms tümörü riski ve gelişimsel gecikme yüksek görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Etkilenen çocukların erken çocukluk döneminde Wilms tümörü açısından izlenmesi, yenidoğan ve gelişimsel bakımın yanı sıra gerekir. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki çocuklar risk altındadır. Genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
