Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di DIS3L2, un gene che codifica per un enzima che degrada alcune molecole di RNA. La sua perdita altera il controllo della crescita nei tessuti in via di sviluppo.
Segni e sintomi
Accrescimento eccessivo prima della nascita con eccesso di liquido amniotico (polidramnios), peso alla nascita elevato, caratteristiche del viso distintive e sviluppo anomalo dei reni (displasia renale). La mortalità neonatale è elevata e i sopravvissuti presentano un alto rischio di tumore di Wilms e di ritardo dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
I bambini necessitano di un monitoraggio per il tumore di Wilms per tutta la prima infanzia, insieme a un'assistenza neonatale e allo sviluppo. Di norma entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, quindi eventuali ulteriori figli sono a rischio; sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
