Autosomique récessif
Causé par des altérations à perte de fonction sur les deux copies de DIS3L2, un gène qui code une enzyme dégradant certaines molécules d'ARN. Sa perte perturbe le contrôle de la croissance dans les tissus en développement.
Signes et symptômes
Croissance excessive avant la naissance avec excès de liquide amniotique (polyhydramnios), poids de naissance élevé, traits du visage caractéristiques et développement rénal anormal (dysplasie rénale). La mortalité néonatale est élevée, et les survivants présentent un risque élevé de tumeur de Wilms et de retard de développement.
Ce que change un diagnostic
Les enfants doivent faire l'objet d'une surveillance pour détecter une tumeur de Wilms pendant la petite enfance, ainsi que de soins néonatals et d'un suivi du développement. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que d'autres enfants sont exposés au risque ; un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
