Autosomal recessiv
Skyldes tabsfunktionsændringer i begge kopier af DIS3L2, som koder for et enzym, der nedbryder visse RNA-molekyler. Tabet forstyrrer kontrollen med væksten i udviklende væv.
Tegn og symptomer
Overvækst før fødslen med for meget fostervand (polyhydramnion), høj fødselsvægt, karakteristiske ansigtstræk og unormal nyreudvikling (renal dysplasi). Dødeligheden i den nyfødte periode er høj, og overlevende har en høj risiko for Wilms tumor og udviklingsforsinkelse.
Hvad en diagnose ændrer
Børn skal overvåges for Wilms tumor i den tidlige barndom, samt have nyfødt- og udviklingsmæssig opfølgning. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så yderligere børn har risiko; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
