Autosomal dominant
Forårsaget af arvelige ændringer i den ene kopi af PAX5, en transkriptionsfaktor, der er nødvendig for udviklingen af B-celler. Leukæmi er blevet forbundet med PAX5-ændringer i blodceller (S3), og ikke alle med ændringen udvikler sygdommen.
Tegn og symptomer
Personer, der er ramt, udvikler B-celle akut lymfoblastisk leukæmi med symptomer som træthed, blekhed, blå mærker, infektioner eller knoglesmerter. Familier kan have flere slægtninge med ALL.
Hvad en diagnose ændrer
Der findes ingen etableret screeningsplan; den primære tilgang er at være opmærksom på symptomer og tage blodprøver hurtigt. Det er vigtigt at kende ændringen, når man vælger en beslægtet stamcelledonor, da slægtninge bør testes først. Genetisk rådgivning og test af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
