Autosomique dominant
Causée par des modifications héréditaires d'une copie de PAX5, un facteur de transcription nécessaire au développement des lymphocytes B. Des leucémies ont été associées à des modifications de PAX5 dans les cellules sanguines (S3), mais toutes les personnes porteuses de cette modification ne développent pas la maladie.
Signes et symptômes
Les personnes touchées développent une leucémie aiguë lymphoblastique à lymphocytes B, avec des symptômes tels que fatigue, pâleur, ecchymoses, infections ou douleurs osseuses. Certaines familles peuvent compter plusieurs membres atteints de LAL.
Ce que change un diagnostic
Il n'existe pas de programme de surveillance établi ; la connaissance des symptômes et la réalisation rapide d'analyses sanguines constituent l'approche principale. Connaître cette modification est important lors du choix d'un donneur apparenté de cellules souches, car les apparentés doivent être testés en premier. Un conseil génétique et le dépistage des apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
