Otozomal dominant
B hücre gelişimi için gerekli bir transkripsiyon faktörü olan PAX5'in bir kopyasındaki kalıtsal değişikliklerden kaynaklanır. Lösemi, kan hücrelerindeki PAX5 değişiklikleriyle ilişkilendirilmiştir (S3); değişikliğe sahip herkes lösemi geliştirmez.
Belirtiler ve semptomlar
Etkilenenlerde yorgunluk, solgunluk, morarma, enfeksiyon veya kemik ağrısı gibi belirtilerle seyreden B hücreli akut lenfoblastik lösemi gelişir. Ailelerde ALL görülen birden fazla akraba bulunabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yerleşik bir izlem programı bulunmamaktadır; başlıca yaklaşım belirtilerin farkında olmak ve gecikmeden kan testleri yaptırmaktır. Değişikliğin bilinmesi, ilgili bir kök hücre vericisi seçilirken önemlidir, çünkü akrabalar önce test edilmelidir. Genetik danışmanlık ve akrabaların testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
