Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAX5

paired box 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 36 833 269–37 034 268 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 201 kb
Valk
391 aminohapet
Tuntud ka kui
BSAP, PAX-5
MANE Select transkript
ENST00000358127.9NM_016734.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PAX5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PAX5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PAX5. PAX5 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 36 433 769 kuni 37 433 768.Kromosoom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbRNF38: 36 336 396–36 487 548, pöördne ahelRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, otsene ahelMELKPAX5: 36 833 269–37 034 268, pöördne ahelPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, otsene ahelZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, otsene ahelGRHPRPAX5 skeem: 10 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 36 833 269–36 840 636, 7368 alustEkson 9: 36 846 843–36 846 929, 87 alustEkson 8: 36 882 004–36 882 105, 102 alustEkson 7: 36 923 355–36 923 484, 130 alustEkson 6: 36 966 549–36 966 724, 176 alustEkson 5: 37 002 648–37 002 776, 129 alustEkson 4: 37 006 473–37 006 537, 65 alustEkson 3: 37 014 997–37 015 194, 198 alustEkson 2: 37 020 636–37 020 801, 166 alustEkson 1: 37 033 986–37 034 268, 283 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 201 kb; neist 1176 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAX5

2

kohad geenis PAX5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAX5 201 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX5 geen: paired box 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pax5

Vancouver

Dante Labs. PAX5 geen: paired box 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pax5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test