Autosomica dominante
Causata da alterazioni ereditarie in una copia di PAX5, un fattore di trascrizione necessario per lo sviluppo delle cellule B. La leucemia è stata associata ad alterazioni di PAX5 nelle cellule del sangue (S3), e non tutti coloro che presentano l'alterazione la sviluppano.
Segni e sintomi
Le persone colpite sviluppano una leucemia linfoblastica acuta a cellule B, con sintomi quali stanchezza, pallore, lividi, infezioni o dolore osseo. Le famiglie possono avere più parenti con LLA.
Cosa cambia con una diagnosi
Non esiste un programma di sorveglianza consolidato; l'approccio principale consiste nel prestare attenzione ai sintomi e nell'eseguire tempestivamente esami del sangue. Conoscere l'alterazione è importante nella scelta di un donatore di cellule staminali consanguineo, poiché i parenti dovrebbero essere sottoposti per primi al test. Sono disponibili la consulenza genetica e il test per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
