Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de NTHL1, une enzyme de réparation de l'ADN impliquée dans la voie de réparation par excision de base. Une variante non-sens récurrente (p.Gln90*) est à l'origine de nombreux cas. Les personnes ayant une seule copie altérée peuvent également développer des polypes ou un cancer du côlon, mais moins souvent que celles qui en ont deux : dans une revue, 15 % présentaient des polypes et 18 % un cancer du côlon.
Signes et symptômes
Adénomes colorectaux multiples (polypes), avec un risque accru de cancer colorectal au cours de la vie. Les cancers du sein et de l'endomètre sont également plus fréquents. Plus rarement, d'autres tumeurs surviennent, et certaines personnes développent plusieurs cancers différents.
Ce que change un diagnostic
Une coloscopie régulière à partir du début de l'âge adulte permet d'enlever les polypes ; un dépistage du cancer du sein et d'autres cancers peut être envisagé. Les frères et sœurs ont une chance sur quatre d'être atteints, c'est pourquoi un conseil génétique et un test des apparentés sont recommandés.
Gènes analysés
