Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af NTHL1, et DNA-reparationsenzym i basis-excisionsreparationsvejen. En tilbagevendende nonsens-variant (p.Gln90*) står for mange tilfælde. Personer med én ændret kopi kan også udvikle polypper i tyktarmen eller kræft, men det sker sjældnere end hos personer med to ændrede kopier: i ét review havde 15 % polypper og 18 % tyktarmskræft.
Tegn og symptomer
Flere adenomer (polypper) i tyktarmen med en øget livstidsrisiko for tarmkræft. Bryst- og endometriecancer er også hyppigere. Mere sjældent forekommer andre tumorer, og nogle personer udvikler flere forskellige kræftformer.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig koloskopi fra tidlig voksenalder gør det muligt at fjerne polypper; screening for brystkræft og anden kræft kan overvejes. Søskende har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt, og derfor anbefales genetisk rådgivning og test af familiemedlemmer.
Analyserede gener
