Otozomal resesif
Baz eksizyon onarım yolağında yer alan bir DNA onarım enzimi olan NTHL1'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Tekrarlayan bir anlamsız varyant (p.Gln90*) birçok vakadan sorumludur. Bir kopyası değişmiş kişilerde de kalın bağırsak polipleri veya kanseri görülebilir, ancak bu, iki kopyası değişmiş kişilere göre daha seyrektir: bir derlemede, kişilerin %15'inde polip, %18'inde kalın bağırsak kanseri bulunmuştur.
Belirtiler ve semptomlar
Ömür boyu kalın bağırsak kanseri riskinin artmasıyla birlikte birden fazla kolorektal adenom (polip) görülür. Meme ve endometrium kanserleri de daha sık görülür. Daha seyrek olarak başka tümörler de ortaya çıkabilir ve bazı kişilerde birden fazla farklı kanser gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erişkinliğin erken döneminden itibaren düzenli kolonoskopi, poliplerin çıkarılmasına olanak tanır; meme ve diğer kanser taramaları da değerlendirilebilir. Kardeşlerinizin etkilenme olasılığı 4'te 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabaların test edilmesi önerilir.
Analiz edilen genler
