Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di NTHL1, un enzima di riparazione del DNA coinvolto nella via di riparazione per escissione delle basi. Una variante nonsenso ricorrente (p.Gln90*) è responsabile di molti casi. Le persone con una sola copia alterata possono anche sviluppare polipi o tumori del colon, ma meno frequentemente rispetto a chi ne ha due: in una revisione, il 15% presentava polipi e il 18% un tumore del colon.
Segni e sintomi
Adenomi (polipi) multipli del colon-retto, con un aumento del rischio di tumore del colon-retto nel corso della vita. Sono inoltre più frequenti i tumori della mammella e dell'endometrio. Meno spesso si riscontrano altri tumori e alcune persone sviluppano più tumori diversi.
Cosa cambia con una diagnosi
Una colonscopia periodica a partire dalla prima età adulta consente di rimuovere i polipi; si può prendere in considerazione anche lo screening per il tumore della mammella e per altri tumori. Fratelli e sorelle hanno una probabilità di 1 su 4 di essere affetti, pertanto si raccomandano una consulenza genetica e il test per i familiari.
Geni analizzati
