Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 23,4 kb
Valk
426 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
IRF-8, ICSBP
Varasemad tähised
ICSBP1
MANE Select transkript
ENST00000268638.10NM_002163.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)

    • Autosomaalselt retsessiivne IRF8 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Rasked mükobakter- ja muud nakkused, millega kaasneb monotsüütide ja dendriitrakkude puudumine, mida põhjustavad muutused IRF8 mõlemas koopias.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile

      Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IRF8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub IRF8. IRF8 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 16, vahemikus 85 410 884 kuni 86 410 883.Kromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, otsene ahelGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, pöördne ahelGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, pöördne ahelCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, pöördne ahelEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, otsene ahelCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, otsene ahelIRF8IRF8 skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 85 899 162–85 899 223, 62 alustEkson 2: 85 903 015–85 903 189, 175 alustEkson 3: 85 908 990–85 909 173, 184 alustEkson 4: 85 911 570–85 911 658, 89 alustEkson 5: 85 913 131–85 913 236, 106 alustEkson 6: 85 914 473–85 914 520, 48 alustEkson 7: 85 918 417–85 918 803, 387 alustEkson 8: 85 920 109–85 920 224, 116 alustEkson 9: 85 921 106–85 922 606, 1501 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 23,4 kb; neist 1281 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IRF8

1

koht geenis IRF8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IRF8 23,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga IRF8 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IRF8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IRF8 geen: interferon regulatory factor 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8 geen: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irf8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test