Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 27,9 kb
Valk
662 aminohapet
Tuntud ka kui
CD212
Varasemad tähised
IL12RB
MANE Select transkript
ENST00000593993.7NM_005535.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)

    • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile

      Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.

Kuidas IL12RB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub IL12RB1. IL12RB1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 19, vahemikus 17 572 965 kuni 18 572 964.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, otsene ahelCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, pöördne ahelUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, otsene ahelMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, otsene ahelFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, otsene ahelB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, pöördne ahelINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, pöördne ahelJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, otsene ahelRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, otsene ahelSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, otsene ahelCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, otsene ahelKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, otsene ahelARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, pöördne ahelIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, otsene ahelMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, otsene ahelPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, otsene ahelIFI30: 18 173 150–18 178 122, otsene ahelIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, otsene ahelMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, pöördne ahelPDE4C: 18 207 961–18 255 419, pöördne ahelPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, pöördne ahelPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, pöördne ahelCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, pöördne ahelIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, pöördne ahelJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, pöördne ahelLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, otsene ahelPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, otsene ahelGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, pöördne ahelLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, otsene ahelSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, pöördne ahelISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, pöördne ahelELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, pöördne ahelFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, otsene ahelKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, otsene ahelUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, pöördne ahelCRLF1IL12RB1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 18 058 995–18 059 613, 619 alustEkson 16: 18 059 894–18 060 085, 192 alustEkson 15: 18 061 122–18 061 197, 76 alustEkson 14: 18 062 181–18 062 277, 97 alustEkson 13: 18 063 876–18 064 010, 135 alustEkson 12: 18 066 542–18 066 697, 156 alustEkson 11: 18 068 389–18 068 526, 138 alustEkson 10: 18 069 546–18 069 713, 168 alustEkson 9: 18 072 112–18 072 349, 238 alustEkson 8: 18 073 517–18 073 599, 83 alustEkson 7: 18 075 749–18 075 868, 120 alustEkson 6: 18 076 297–18 076 327, 31 alustEkson 5: 18 077 516–18 077 655, 140 alustEkson 4: 18 080 832–18 081 001, 170 alustEkson 3: 18 082 150–18 082 264, 115 alustEkson 2: 18 083 432–18 083 491, 60 alustEkson 1: 18 086 760–18 086 934, 175 alust17161514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 1989 alust kodeerivad valku.

IL12RB1 sekventeerimine

1Madal

Kui raske on IL12RB1 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused3,2%
  • GC-sisaldus6,9%
  • Viitekatvus0%

65

positsioonid geenis IL12RB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu IL12RB1 27,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga IL12RB1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IL12RB1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL12RB1 geen: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. IL12RB1 geen: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il12rb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test