Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 34,1 kb
Valk
337 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AF-1
Varasemad tähised
IFNGT1
MANE Select transkript
ENST00000290219.11NM_005534.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)

    • Täielik IFN-gamma retseptor 2 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Rasked, varajased mükobakterinfektsioonid, mida põhjustavad muutused IFNGR2 mõlemas koopias.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tavaliselt on vajalik tüvirakkude siirdamine, kuna interferoon-gamma ravi ei toimi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFNGR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub IFNGR2. IFNGR2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 21, vahemikus 32 920 465 kuni 33 920 464.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, otsene ahelOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, otsene ahelOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, otsene ahelIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, otsene ahelIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, otsene ahelIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, otsene ahelIFNAR1IFNGR2: 33 403 413–33 437 516, otsene ahelIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, pöördne ahelTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, pöördne ahelDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, pöördne ahelGARTSON: 33 542 214–33 577 481, otsene ahelSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, pöördne ahelDONSON: 33 584 687–33 931 607, pöördne ahelCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, pöördne ahelCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, otsene ahelITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, pöördne ahelATP5POIFNGR2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 403 413–33 403 616, 204 alustEkson 2: 33 414 888–33 415 020, 133 alustEkson 3: 33 421 480–33 421 685, 206 alustEkson 4: 33 426 884–33 427 032, 149 alustEkson 5: 33 432 177–33 432 336, 160 alustEkson 6: 33 432 714–33 432 871, 158 alustEkson 7: 33 436 828–33 437 516, 689 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 34,1 kb; neist 1014 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFNGR2

4

kohad geenis IFNGR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFNGR2 34,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFNGR2 geen: interferon gamma receptor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2 geen: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ifngr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test