Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TYK2

tyrosine kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 10 350 533–10 380 572 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
1187 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
JTK1
MANE Select transkript
ENST00000525621.6NM_003331.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TYK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TYK2. TYK2 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 9 865 553 kuni 10 865 552.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbOLFM2: 9 853 717–9 936 559, pöördne ahelOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, pöördne ahelCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, otsene ahelRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, otsene ahelANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, pöördne ahelPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, otsene ahelPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, otsene ahelP2RY11: 10 111 689–10 118 085, otsene ahelP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, pöördne ahelEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, pöördne ahelDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, pöördne ahelS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, otsene ahelMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, otsene ahelICAM4: 10 286 946–10 288 522, otsene ahelICAM5: 10 289 940–10 296 778, otsene ahelZGLP1: 10 304 803–10 309 880, pöördne ahelFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, pöördne ahelFDX2: 10 309 898–10 316 026, pöördne ahelFDX2: 10 315 471–10 320 678, pöördne ahelRAVER1: 10 316 212–10 333 548, pöördne ahelRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, pöördne ahelICAM3TYK2: 10 350 533–10 380 572, pöördne ahelTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, pöördne ahelCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, otsene ahelPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, pöördne ahelKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, pöördne ahelS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, otsene ahelATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, pöördne ahelKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, pöördne ahelCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, pöördne ahelAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, otsene ahelSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, otsene ahelILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, otsene ahelQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, otsene ahelDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, pöördne ahelTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, otsene ahelC19orf38TYK2 skeem: 25 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 10 350 533–10 350 968, 436 alustEkson 24: 10 351 052–10 351 162, 111 alustEkson 23: 10 352 434–10 352 551, 118 alustEkson 22: 10 352 926–10 353 098, 173 alustEkson 21: 10 353 528–10 353 646, 119 alustEkson 20: 10 354 042–10 354 234, 193 alustEkson 19: 10 354 512–10 354 609, 98 alustEkson 18: 10 356 568–10 356 718, 151 alustEkson 17: 10 357 764–10 357 918, 155 alustEkson 16: 10 358 003–10 358 138, 136 alustEkson 15: 10 359 175–10 359 302, 128 alustEkson 14: 10 361 511–10 361 598, 88 alustEkson 13: 10 361 770–10 361 955, 186 alustEkson 12: 10 362 078–10 362 181, 104 alustEkson 11: 10 362 264–10 362 456, 193 alustEkson 10: 10 362 549–10 362 657, 109 alustEkson 9: 10 364 614–10 364 771, 158 alustEkson 8: 10 364 851–10 365 048, 198 alustEkson 7: 10 365 517–10 365 898, 382 alustEkson 6: 10 366 417–10 366 580, 164 alustEkson 5: 10 368 055–10 368 202, 148 alustEkson 4: 10 368 295–10 368 418, 124 alustEkson 3: 10 378 214–10 378 426, 213 alustEkson 2: 10 379 615–10 379 779, 165 alustEkson 1: 10 380 380–10 380 572, 193 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 30 kb; neist 3564 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TYK2

36

kohad geenis TYK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TYK2 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TYK2 geen: tyrosine kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tyk2

Vancouver

Dante Labs. TYK2 geen: tyrosine kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tyk2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test