Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL12B

interleukin 12B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q33.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 15,7 kb
Valk
328 aminohapet
Tuntud ka kui
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Varasemad tähised
NKSF2
MANE Select transkript
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)

    • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile

      Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.

Kuidas IL12B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub IL12B. IL12B ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 158 822 634 kuni 159 822 633.Kromosoom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, pöördne ahelEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, pöördne ahelRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, otsene ahelUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, pöördne ahelIL12BIL12B skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 159 314 780–159 316 100, 1321 alustEkson 7: 159 316 685–159 316 816, 132 alustEkson 6: 159 318 736–159 318 893, 158 alustEkson 5: 159 320 306–159 320 520, 215 alustEkson 4: 159 322 394–159 322 511, 118 alustEkson 3: 159 323 054–159 323 329, 276 alustEkson 2: 159 326 695–159 326 782, 88 alustEkson 1: 159 330 432–159 330 487, 56 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 15,7 kb; neist 987 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL12B

16

kohad geenis IL12B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL12B 15,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL12B geen: interleukin 12B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B geen: interleukin 12B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il12b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test