Geen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000169704(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2815(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 1,6 kb
- Valk
- 177 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CD42a, GPIX
- MANE Select transkript
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GP9 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired
- Bernard-Soulier’ sündroomAutosoomne retsessiivne
Haigus, mida põhjustavad muutused geenides GP1BA, GP1BB või GP9. Trombotsüüdid on suured, nende arv on vähenenud ning nad ei suuda kahjustunud veresoontele kinnituda. Tavaliselt on tegemist retsessiivse pärandiga, kuigi esineb ka kergemaid dominantseid vorme.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Õige diagnoos väldib olukorda, kus seda eksitatakse immuunsest trombotsütopeeniast ja ravitakse põhjendamatult.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas GP9 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 534 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GP9
23
kohad geenis GP9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GP9 1,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).
Variandid, millel on leht (16)
Siin on GP9 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekson 3 | 129 062 172 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C24R | c.70T>C | Ekson 3 | 129 061 809 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C38R | c.112T>C | Ekson 3 | 129 061 851 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C89Y | c.266G>A | Ekson 3 | 129 062 005 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C135Y | c.404G>A | Ekson 3 | 129 062 143 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekson 3 | 129 062 043 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F71C | c.212T>G | Ekson 3 | 129 061 951 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F71S | c.212T>C | Ekson 3 | 129 061 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekson 3 | 129 061 854 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L7P | c.20T>C | Ekson 3 | 129 061 759 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Geeniga GP9 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GP9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GP9 geen: glycoprotein IX platelet. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gp9
Dante Labs. GP9 geen: glycoprotein IX platelet [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gp9
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast