Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 28,7 kb
Valk
460 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
AP2-B, AP-2beta
MANE Select transkript
ENST00000393655.4NM_003221.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • TFAP2B-ga seotud kaasasündinud südamehaigus (Chari sündroom)Autosoomne dominantne

      Geenis TFAP2B esinevate muutuste põhjustatud haigus, mis põhjustab avatud arteriaalset juha, mõnikord iseloomulike näojoonte ja käte erinevustega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TFAP2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TFAP2B. TFAP2B ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 50 333 245 kuni 51 333 244.Kromosoom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50 713 526–50 773 033, otsene ahelTFAP2DTFAP2B: 50 818 871–50 847 619, otsene ahelTFAP2BTFAP2B skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 818 871–50 818 972, 102 alustEkson 2: 50 823 407–50 823 865, 459 alustEkson 3: 50 828 619–50 828 679, 61 alustEkson 4: 50 836 061–50 836 280, 220 alustEkson 5: 50 837 975–50 838 093, 119 alustEkson 6: 50 840 156–50 840 297, 142 alustEkson 7: 50 843 092–50 847 619, 4528 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 28,7 kb; neist 1383 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TFAP2B

7

kohad geenis TFAP2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TFAP2B 28,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TFAP2B geen: transcription factor AP-2 beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. TFAP2B geen: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tfap2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test