Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 93,9 kb
Valk
693 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA0733
Varasemad tähised
MAP3K7IP2
MANE Select transkript
ENST00000637181.2NM_001292034.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • TAB2-ga seotud kaasasündinud südamehaigusAutosoomne dominantne

      Geenis TAB2 esinevate muutuste põhjustatud kaasasündinud südamehaigus, mille puhul esineb erineva raskusastmega klapihaigus, liigeste liigliikuvus, madal lihastoonus ja kuulmislangus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TAB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TAB2. TAB2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 148 864 660 kuni 149 864 659.Kromosoom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbUST: 148 746 895–149 078 419, otsene ahelUSTTAB2: 149 317 712–149 411 607, otsene ahelTAB2SUMO4: 149 400 262–149 401 278, otsene ahelSUMO4ZC3H12D: 149 446 795–149 485 036, pöördne ahelZC3H12DPPIL4: 149 501 435–149 546 111, pöördne ahelPPIL4GINM1: 149 566 190–149 591 751, otsene ahelGINM1KATNA1: 149 594 873–149 648 972, pöördne ahelKATNA1LATS1: 149 658 153–149 718 261, pöördne ahelLATS1NUP43: 149 723 373–149 750 286, pöördne ahelNUP43PCMT1: 149 749 197–149 811 422, otsene ahelPCMT1LRP11: 149 793 455–149 864 424, pöördne ahelLRP11: 149 817 937–149 896 011, pöördne ahelTAB2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 149 317 712–149 318 015, 304 alustEkson 2: 149 369 909–149 370 099, 191 alustEkson 3: 149 378 018–149 379 518, 1501 alustEkson 4: 149 397 604–149 397 764, 161 alustEkson 5: 149 397 969–149 398 062, 94 alustEkson 6: 149 399 104–149 399 184, 81 alustEkson 7: 149 409 577–149 411 607, 2031 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 93,9 kb; neist 2082 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TAB2

36

kohad geenis TAB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAB2 93,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TAB2 geen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2 geen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tab2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test