Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TLL1

tolloid like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 231,2 kb
Valk
1013 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • Kodadevaheline vaheseina defekt

      Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

Kuidas TLL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TLL1. TLL1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 4, vahemikus 165 488 847 kuni 166 488 846.Kromosoom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, otsene ahelCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, otsene ahelTLL1TLL1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 165 873 237–165 874 073, 837 alustEkson 2: 165 989 381–165 989 491, 111 alustEkson 3: 165 992 804–165 992 884, 81 alustEkson 4: 165 994 381–165 994 533, 153 alustEkson 5: 165 995 061–165 995 178, 118 alustEkson 6: 166 003 391–166 003 569, 179 alustEkson 7: 166 007 943–166 008 048, 106 alustEkson 8: 166 014 436–166 014 560, 125 alustEkson 9: 166 025 316–166 025 431, 116 alustEkson 10: 166 039 339–166 039 441, 103 alustEkson 11: 166 042 027–166 042 143, 117 alustEkson 12: 166 043 274–166 043 419, 146 alustEkson 13: 166 055 076–166 055 271, 196 alustEkson 14: 166 057 184–166 057 309, 126 alustEkson 15: 166 060 028–166 060 188, 161 alustEkson 16: 166 065 683–166 065 863, 181 alustEkson 17: 166 074 878–166 075 003, 126 alustEkson 18: 166 077 903–166 078 030, 128 alustEkson 19: 166 091 128–166 091 341, 214 alustEkson 20: 166 099 277–166 099 527, 251 alustEkson 21: 166 100 742–166 104 457, 3716 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 231,2 kb; neist 3042 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TLL1

2

kohad geenis TLL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TLL1 231,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TLL1 geen: tolloid like 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1 geen: tolloid like 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tll1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test