Autosomica dominante
Causata da alterazioni che portano a un'iperattività di GREM1, che normalmente frena la segnalazione BMP nel rivestimento intestinale. La causa nota è una duplicazione di una sequenza non codificante vicino a GREM1 che ne aumenta l'espressione, descritta originariamente in famiglie ebree ashkenazite.
Segni e sintomi
Polipi del colon e del retto di tipi misti, di solito solo alcuni per colonscopia, inclusi adenomi, polipi iperplastici e polipi misti iperplastici-infiammatori, spesso comparsi in adolescenza o in età adulta. Senza sorveglianza, il rischio di tumore colorettale è aumentato. Alcune famiglie presentano anche tumori extracolici.
Cosa cambia con una diagnosi
Colonscopia regolare con rimozione dei polipi nell'ambito della sorveglianza. Si raccomandano la consulenza genetica e il test dei familiari.
Conosciuto anche come
HMPS
Sono incluse anche forme specifiche
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- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
