Autosomique dominant
Causé par des modifications entraînant une suractivité de GREM1, gène qui limite normalement la signalisation BMP dans la paroi intestinale. La cause connue est une duplication d'une séquence non codante située à proximité de GREM1, qui augmente son expression ; elle a été décrite pour la première fois dans des familles juives ashkénazes.
Signes et symptômes
Polypes du côlon et du rectum de types mixtes, généralement seulement quelques-uns par coloscopie, notamment adénomes, polypes hyperplasiques et polypes mixtes hyperplasiques-inflammatoires, apparaissant souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte. Sans surveillance, le risque de cancer colorectal est accru. Certaines familles présentent également des tumeurs extracoliques.
Ce que change un diagnostic
Coloscopie régulière avec ablation des polypes dans le cadre d'une surveillance. Un conseil génétique et un dépistage des apparentés sont recommandés.
Également connu sous le nom de
HMPS
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
