Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

Hereditært blandet polypsyndrom

En arvelig tilstand, der giver polypper af forskellig type i tyktarmen og en øget risiko for tyktarmskræft. Den skyldes ændringer, der øger aktiviteten af genet GREM1, herunder en duplikation tæt på genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer, der fører til overaktivitet af GREM1, som normalt dæmper BMP-signalering i tarmens slimhinde. Den kendte årsag er en duplikation af en ikke-kodende sekvens tæt på GREM1, som øger genets udtryk. Den blev først beskrevet i ashkenazi-jødiske familier.

Tegn og symptomer

Polypper i tyktarm og endetarm af blandet type, typisk kun få ved en koloskopi, herunder adenomer, hyperplastiske polypper og blandede hyperplastisk-inflammatoriske polypper. De opstår ofte i ungdommen eller voksenlivet. Uden overvågning er risikoen for tyktarmskræft øget. Nogle familier har også tumorer uden for tyktarmen.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig koloskopi med fjernelse af polypper som led i overvågningen. Genetisk rådgivning og test af slægtninge anbefales.

Analyserede gener

Også kendt som

HMPS

Specifikke former, der også er dækket

  • Hereditært blandet polypsyndrom 1

    Autosomal dominant

    Den GREM1-relaterede form for hereditært blandet polypsyndrom, hvor en duplikation opstrøms for GREM1 øger genets aktivitet i tarmens slimhinde.

    GREM1

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Kilder: [2][1]

Begrænsninger

  • Kendte tilfælde skyldes en duplikation opstrøms for GREM1. Denne kopiantalsændring registreres ikke ved analyse af små varianter, så et negativt resultat udelukker ikke tilstanden.

Referencer

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium