İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Herediter Karışık Poliposis Sendromu

Büyük bağırsakta farklı türlerde poliplere ve kolorektal kanser riskinin artmasına yol açan kalıtsal bir durum. GREM1 geninin etkinliğini artıran değişikliklerden kaynaklanır; bu değişikliklerden biri genin yakınındaki bir duplikasyondur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Otozomal dominant

GREM1'in aşırı aktivitesine yol açan değişikliklerden kaynaklanır; GREM1 normalde bağırsak iç yüzeyinde BMP sinyalini baskılar. Bilinen neden, GREM1 yakınındaki ve ifadesini artıran kodlamayan bir dizinin duplikasyonudur; bu durum ilk olarak Aşkenazi Yahudi ailelerinde tanımlanmıştır.

Belirtiler ve semptomlar

Kalın bağırsak ve rektumda karışık türde polipler; genellikle kolonoskopi başına yalnızca birkaç tane olup adenomlar, hiperplastik ve karışık hiperplastik-inflamatuvar polipler dahildir. Genellikle ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Takip yapılmazsa kolorektal kanser riski artar. Bazı ailelerde kolon dışı tümörler de görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Takip kapsamında düzenli kolonoskopi ve polip çıkarılması önerilir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların test edilmesi tavsiye edilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HMPS

Kapsanan özgül formlar

  • Herediter Karışık Poliposis Sendromu 1

    Otozomal dominant

    Karışık poliposisin GREM1 ile ilişkili formu; GREM1'in yukarı akış bölgesindeki bir duplikasyon, genin bağırsak iç yüzeyindeki aktivitesini artırır.

    GREM1

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Kaynaklar: [2][1]

Sınırlamalar

  • Bilinen vakalar, GREM1'in yukarı akış bölgesindeki bir duplikasyondan kaynaklanır. Bu kopya sayısı değişikliği küçük varyant analiziyle tespit edilemez; bu nedenle negatif sonuç durumu dışlamaz.

Kaynakça

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin