Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

FANCM-relateret genomisk instabilitetslidelse

En sjælden arvelig tilstand, hvor cellerne er mindre i stand til at reparere visse DNA-skader, hvilket kan hænge sammen med en øget risiko for kræft og nedsat frugtbarhed. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet FANCM.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer, der gør, at begge kopier af genet FANCM ikke virker. FANCM indgår i Fanconi-anæmi-DNA-reparationsvejen, og cellerne viser øget kromosombrud.

Tegn og symptomer

Rapporterede træk omfatter nedsat frugtbarhed, fx manglende sædproduktion hos mænd og tidlig svigt af æggestokkenes funktion hos kvinder. Mange træk er stadig under kortlægning, fordi få personer er blevet beskrevet.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose gør det muligt at planlægge kræftbehandling med omhu. Specialiserede teams kan tilbyde kræftovervågning og fertilitetsrådgivning. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.

Analyserede gener

MONDO:0100578Kilder: [1][4][2][5]

Referencer

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium