İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

FANCM ile İlişkili Genomik Kararsızlık Bozukluğu

Hücrelerin belirli DNA hasarlarını onarma kapasitesinin azaldığı, kanser riski ve azalmış doğurganlıkla bağlantılı olabilen nadir kalıtsal bir durum. FANCM geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

FANCM geninin her iki kopyasının da işlevini durduran değişikliklerden kaynaklanır. FANCM, Fanconi anemisi DNA onarım yolağında görev yapar ve hücrelerde kromozom kırılmasında artış görülür.

Belirtiler ve semptomlar

Bildirilen özellikler arasında azalmış doğurganlık yer alır; erkeklerde sperm üretiminin olmaması ve kadınlarda yumurtalık işlevinin erken kaybı buna örnektir. Çok az sayıda kişi tanımlandığı için birçok özellik hâlâ belirlenmektedir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, kanser tedavisinin dikkatle planlanmasına olanak tanır. Uzman ekipler tarafından kanser takibi ve doğurganlık danışmanlığı sunulabilir. Genetik danışmanlık önerilir ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

MONDO:0100578Kaynaklar: [1][4][2][5]

Kaynakça

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin