Autosomique récessif
Causée par des modifications qui empêchent les deux copies du gène FANCM de fonctionner. FANCM intervient dans la voie de réparation de l'ADN de l'anémie de Fanconi, et les cellules présentent une cassure chromosomique accrue.
Signes et symptômes
Les caractéristiques signalées comprennent une fertilité réduite, notamment une absence de production de spermatozoïdes chez l'homme et une perte précoce de la fonction ovarienne chez la femme. De nombreuses caractéristiques sont encore en cours de définition, car peu de personnes ont été décrites.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic permet de planifier avec soin le traitement du cancer. Une surveillance du cancer et un accompagnement en matière de fertilité peuvent être proposés par des équipes spécialisées. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
