Autosomica recessiva
Causato da alterazioni che impediscono a entrambe le copie del gene FANCM di funzionare. FANCM agisce nella via di riparazione del DNA dell'anemia di Fanconi e le cellule presentano un aumento della rottura dei cromosomi.
Segni e sintomi
Le caratteristiche riportate includono una ridotta fertilità, come l'assenza di produzione di spermatozoi negli uomini e una precoce perdita della funzione ovarica nelle donne. Molte caratteristiche sono ancora in corso di definizione, poiché sono state descritte poche persone.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi consente di pianificare con attenzione il trattamento oncologico. I team specialistici possono proporre una sorveglianza oncologica e una consulenza sulla fertilità. Si raccomanda la consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test per i portatori.
Geni analizzati
