Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

DICER1-syndrom

En arvelig tilstand forårsaget af varianter i DICER1, som øger risikoen for flere sjældne tumorer, hovedsageligt i barndommen og den unge voksenalder, samt for knuder i skjoldbruskkirtlen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

DICER1-relateret tumorpredisposition

Autosomal dominant

DICER1-varianter, der forårsager pleuropulmonal blastom, multinodulær struma, skjoldbruskkirtelkræft, ovariesvulster af Sertoli-Leydig-celletype, cystisk nefrom og andre sjældne tumorer.

Hvad en diagnose ændrer

Overvågningsretningslinjerne omfatter brystrøntgen i tidlig barndom, ultralyd af skjoldbruskkirtlen og ultralyd af bækkenet.

Analyserede gener

Også kendt som

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

Begrænsninger

  • Nogle tilfælde er mosaik, og en variant, som kun findes i en del af blodcellerne, kan blive overset.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium