Predisposizione ai tumori correlata a DICER1
Autosomica dominante
Varianti di DICER1 che causano blastoma pleuropolmonare, gozzo multinodulare, carcinoma della tiroide, tumori a cellule del Sertoli-Leydig ovarici, nefroma cistico e altri tumori rari.
Cosa cambia con una diagnosi
Le linee guida per la sorveglianza prevedono l'imaging del torace nella prima infanzia, l'ecografia della tiroide e l'ecografia pelvica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
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- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
