Rasgo
Abnormal eye physiology
A functional anomaly of the eye.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal eye physiology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Drooping upper eyelid763 genes
- Glaucoma357 genes
- Abnormality of vision176 genes
- Abnormality of eye movement79 genes
- Abnormality of tear production34 genes
- Abnormality of refraction31 genes
- Inflammatory abnormality of the eye16 genes
- Eye pain13 genes
- Staring gaze12 genes
- Abnormal pupillary function9 genes
- Decreased corneal sensation5 genes
- Bleeding from the eye4 genes
- Corneal foreign body sensation1 gen
- Eye strain1 gen
- Abnormal corneal reflex
- Abnormal extraocular muscle physiology
- Abnormal intraocular pressure
- Abnormal visual electrophysiology
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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