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Gen

CAPN10

calpain 10

Resumen

Localización citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 240.586.734–240.599.104 (GRCh38)
Exones
12 exones en 12,4 kb
Proteína
672 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000391984.7NM_023083.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CAPN10. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CAPN10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CAPN10. CAPN10 y 15 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 240.092.919 hasta 241.092.918.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,2 Mb240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 MbCOPS9: 240.126.563–240.136.807, hebra inversaCOPS9OTOS: 240.139.026–240.144.562, hebra inversaOTOSGPC1: 240.435.434–240.468.115, hebra directaGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, hebra inversaANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, hebra directaDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, hebra directaRNPEPL1CAPN10: 240.586.734–240.599.104, hebra directaCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, hebra directaGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, hebra inversaAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, hebra directaAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, hebra inversaKIF1AAGXT: 240.868.543–240.881.531, hebra directaAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, hebra inversaMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, hebra directaCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, hebra directaSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, hebra inversaMTERF4Diagrama de CAPN10: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 240.586.734–240.587.052, 319 basesExón 2: 240.589.343–240.589.474, 132 basesExón 3: 240.590.815–240.591.011, 197 basesExón 4: 240.591.933–240.592.150, 218 basesExón 5: 240.593.906–240.594.047, 142 basesExón 6: 240.594.543–240.594.709, 167 basesExón 7: 240.595.024–240.595.304, 281 basesExón 8: 240.596.319–240.596.521, 203 basesExón 9: 240.596.681–240.596.942, 262 basesExón 10: 240.597.888–240.598.087, 200 basesExón 11: 240.598.352–240.598.397, 46 basesExón 12: 240.598.651–240.599.104, 454 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 12,4 kb del gen; 2019 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAPN10

1

posición en CAPN10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,4 kb de CAPN10, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAPN10: calpain 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/capn10

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN10: calpain 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/capn10

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