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Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Resumen

Localización citogenética
19q13.43
Coordenadas
Cromosoma 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Exones
15 exones en 75 kb
Proteína
1149 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Símbolos anteriores
NALP5
Transcrito MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • defecto hereditario de la maduración ovocitaria
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

      Trastorno de sobrecrecimiento causado por alteraciones de la impronta en 11p15 (y, en ocasiones, por variantes en CDKN1C), que puede provocar un tamaño grande al nacer, lengua aumentada de tamaño, defectos de la pared abdominal y un mayor riesgo de tumores en la infancia, como el tumor de Wilms.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico conduce a la vigilancia de tumores en la infancia, incluida la ecografía abdominal.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NLRP5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NLRP5. NLRP5 y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 55.524.293 hasta 56.524.292.Cromosoma 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, hebra inversaSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, hebra inversaSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, hebra inversaZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, hebra inversaZNF524: 55.599.714–55.603.592, hebra directaZNF865: 55.605.502–55.617.269, hebra directaZNF784: 55.620.741–55.624.570, hebra inversaZNF581: 55.624.664–55.647.294, hebra directaZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, hebra directaZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, hebra directaCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, hebra directaU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, hebra directaEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, hebra inversaNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, hebra directaRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, hebra directaRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, hebra inversaNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, hebra directaNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, hebra inversaNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, hebra directaNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, hebra directaNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, hebra inversaZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, hebra directaZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, hebra directaGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, hebra inversaZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, hebra directaZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, hebra inversaZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, hebra directaEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, hebra inversaZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, hebra directaZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, hebra inversaZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, hebra directaZNF471Diagrama de NLRP5: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 55.986.775–55.986.821, 47 basesExón 2: 56.003.736–56.004.095, 360 basesExón 3: 56.008.788–56.008.853, 66 basesExón 4: 56.015.742–56.015.798, 57 basesExón 5: 56.019.342–56.019.398, 57 basesExón 6: 56.020.375–56.020.431, 57 basesExón 7: 56.026.913–56.028.509, 1597 basesExón 8: 56.032.611–56.032.781, 171 basesExón 9: 56.033.542–56.033.709, 168 basesExón 10: 56.038.025–56.038.195, 171 basesExón 11: 56.040.922–56.041.092, 171 basesExón 12: 56.050.418–56.050.588, 171 basesExón 13: 56.053.638–56.053.808, 171 basesExón 14: 56.058.240–56.058.410, 171 basesExón 15: 56.061.396–56.061.810, 415 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 75 kb del gen; 3450 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRP5

2

posiciones en NLRP5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 75 kb de NLRP5, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrp5

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