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Gen

NT5DC1

5'-nucleotidase domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 116.100.853–116.249.497 (GRCh38)
Exones
12 exones en 148,6 kb
Proteína
455 aminoácidos
También conocido como
dJ486I3.1, MGC24302
Símbolos anteriores
NT5C2L1
Transcrito MANE Select
ENST00000319550.9NM_152729.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NT5DC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NT5DC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica NT5DC1. NT5DC1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 115.675.175 hasta 116.675.174.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, hebra inversaFRKNT5DC1: 116.100.853–116.249.497, hebra directaNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, hebra inversaCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, hebra inversaTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, hebra directaDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, hebra inversaTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, hebra directaCALHM6: 116.461.365–116.466.082, hebra directaCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, hebra inversaTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, hebra directaCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, hebra directaCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, hebra directaRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, hebra directaRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, hebra inversaZUP1Diagrama de NT5DC1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 116.100.853–116.101.023, 171 basesExón 2: 116.106.244–116.106.335, 92 basesExón 3: 116.108.364–116.108.435, 72 basesExón 4: 116.110.850–116.110.956, 107 basesExón 5: 116.115.691–116.115.770, 80 basesExón 6: 116.117.861–116.117.945, 85 basesExón 7: 116.221.054–116.221.228, 175 basesExón 8: 116.223.034–116.223.131, 98 basesExón 9: 116.236.966–116.237.084, 119 basesExón 10: 116.238.187–116.238.348, 162 basesExón 11: 116.238.955–116.239.123, 169 basesExón 12: 116.243.909–116.249.497, 5589 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 148,6 kb del gen; 1368 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NT5DC1

1

posición en NT5DC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 148,6 kb de NT5DC1, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NT5DC1: 5'-nucleotidase domain containing 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nt5dc1

Vancouver

Dante Labs. Gen NT5DC1: 5'-nucleotidase domain containing 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nt5dc1

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