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Gen

CD70

CD70 molecule

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 6.585.839–6.591.150 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,3 kb
Proteína
193 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD27L, CD27-L
Símbolos anteriores
CD27LG, TNFSF7
Transcrito MANE Select
ENST00000245903.4NM_001252.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CD70

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CD70. CD70 y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 6.088.495 hasta 7.088.494.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, hebra inversaRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, hebra directaACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, hebra inversaMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, hebra inversaACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, hebra directaCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, hebra directaALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, hebra inversaPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, hebra inversaGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, hebra inversaKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, hebra inversaSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, hebra inversaSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, hebra directaCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, hebra inversaDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, hebra inversaTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, hebra directaTNFSF9CD70: 6.585.839–6.591.150, hebra inversaCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, hebra inversaTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, hebra inversaC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, hebra inversaGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, hebra directaTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, hebra inversaSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, hebra directaVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, hebra directaADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, hebra inversaMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, hebra directaMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, hebra inversaMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, hebra directaMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, hebra inversaZNF557: 7.069.416–7.096.206, hebra directaDiagrama de CD70: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 6.585.839–6.586.405, 567 basesExón 2: 6.590.103–6.590.136, 34 basesExón 1: 6.590.841–6.591.150, 310 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 5,3 kb del gen; 582 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CD70: CD70 molecule. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd70

Vancouver

Dante Labs. Gen CD70: CD70 molecule [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd70

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