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Rasgo

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

12 genes asociados a Camptocormia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Camptocormia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RAB32RAB32, member RAS oncogene familySiempreEn 1 afección
SLC30A9solute carrier family 30 member 9Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ADCY5adenylate cyclase 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DUX4double homeobox 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FRG1FSHD region gene 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseA veces (5–29 %)En 2 afecciones
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal curve of the backbone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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