Rasgo
Recurrent myoglobinuria
Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.
Resumen
- También conocido como
- Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Recurrent myoglobinuria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| LPIN1lipin 1 | Siempre | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Siempre | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Siempre | En 1 afección |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Siempre | En 1 afección |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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